Cytruinemia jest zaburzeniem genetycznym odziedziczonym po rodzicach. Zaburzenie jest spowodowane brakiem enzymu niezbędnego do przetwarzania i usuwania azotu z organizmu. Ten enzym nazywa się syntetazą arginino bursztynianu. Bez tego enzymu azot gromadzi się we krwi w postaci amoniaku. Stan posiadania zbyt dużej ilości amoniaku we krwi nazywany jest hiperamonemią.
Istnieją dwa rodzaje cytrulininemii: Typ 1 i Typ 2. Zdiagnozowano cytrulininię typu 1 u niemowląt i dzieci. Typowe objawy to:
Citrullinemia (stan medyczny)
-Wymioty
-Letarg
-Brak apetytu
-Śpiączka
-Powiększona wątroba
-Słaby wzrost
-Problemy z oddychaniem
Cytrulininię typu 2 rozpoznaje się u dorosłych i zwykle jest spowodowana wystąpieniem zaburzeń czynności wątroby w okresie niemowlęcym, określanym jako cholestaza wewnątrzwątrobowa u noworodka. Typowe objawy u dorosłych obejmują:
-Zatrucie amoniakiem
-Wymioty
-Zmienione zachowanie
-Konfiskata
-Śpiączka
-Upośledzenie umysłowe
Cytryulinemia jest rozpoznawana zazwyczaj po urodzeniu, ale później można ją wykryć podczas testów, które identyfikują poziomy cytruliny obecnej w organizmie. Testy te zwykle obejmują chromatografię.
Kluczem do skutecznego leczenia cytrulininią jest wczesna diagnoza. Szybkie leczenie może pomóc w zapobieganiu gromadzeniu się amoniaku we krwi, a nawet śmierci. Do najczęściej stosowanych metod leczenia należą:
-Dieta niskobiałkowa
-Monitorowanie badań krwi
-Leki
Dieta niskobiałkowa jest prawdopodobnie najważniejszą częścią leczenia. Będziesz najprawdopodobniej musiał wyeliminować pokarmy, takie jak ryby, jajka, drób, mięso, mleko, ser, rośliny strączkowe, orzechy i fasola. Jednak białko jest nadal niezbędnym składnikiem diety. Nie możesz całkowicie go wyeliminować. To dlatego tak ważne jest posiadanie doświadczonego lekarza metabolicznego. Dietetyk jest równie ważny, ponieważ Ty lub Twoje dziecko otrzymuje potrzebne składniki odżywcze bez zaostrzania choroby.